Hvordan stiller man diagnosen?

Hvis lægen har mistanke om tuberøs sclerose (TS), bliver der som regel udført en række undersøgelser:

• Der findes gentest, der kan stille diagnosen hos de fleste personer med TS
• CT– eller MR-skanning af hjernen kan fremstille de typiske forandringer i hjernen
• MR-skanning og ultralyd-undersøgelse kan vise cyster og svulster i nyrerne
• Ultralyd bruges til at se efter hjertelidelser, som er almindeligt hos nyfødte og små børn med TS
• Omfattende undersøgelser af huden er nødvendig
• CT-skanning af lungerne kan vise forandringer i lungerne – oftest hos kvinder

Hvordan behandler man tuberøs sclerose?

Der findes ingen behandling, som kan helbrede TS. Behandlingen består i at forebygge eller opdage komplikationer. Nogle har behov for ekstra hjælp til skole.

Mange personer med TS behøver medicin mod epilepsi for at forebygge epileptiske anfald. Anden medicin kan også blive nødvendig, eksempelvis hjertemedicin og/eller nyremedicin. Det kan også være nødvendigt at bortoperere et harmatom.

Der findes medicin som kan mindske størrelsen af knuder i nyrer, hjerne og lunger.

Kilde: Tuberøs sklerose – Patienthåndbogen på sundhed.dk

Læs mere her: Tuberøs sklerose – Lægehåndbogen på sundhed.dk