Kort fortalt

Tuberøs sclerose (TS) er en alvorlig sygdom. Sygdommen kan give knudedannelser, også kaldet harmatomer, i stort set alle kroppens organer. Knudedannelserne opstår hyppigst i hud, hjerne, hjerte, lunger, nyrer, øjne og tænder.

Sygdommen kendetegnes ved specielle forandringer i huden og hjernen.

Sygdommen skyldes en mutation i to gener (TSC1 eller TSC2). Personer med TS har som regel mange harmatomer, men enkelte personer har få harmatomer. Harmatomerne er i sig selv godartede, men de kan trykke på og forstyrre funktionen af de normale celler og organer.

Arvelighed

TS er arvelig, men omkring 2/3 af tilfældene skyldes nyopstået mutation i generne. Hvis en af forældrene har sygdommen, er der 50% risiko for, at barnet får TS. Det skønnes, at der årligt fødes 8-10 børn med TS i Danmark.

Hyppighed

TS er sjælden. Man regner med, at der er cirka ét tilfælde per 6.000 mennesker. Ikke alle får stillet diagnosen lige ved fødslen, da nogle af symptomerne først viser sig senere. Omfanget af sygdommen varierer fra person til person. Enkelte kan have meget udtalte gener. Andre kan have så milde symptomer, at tilstanden aldrig bliver opdaget.