Symptomer

Epilepsi

Mange TS patienter debuterer med infantile spasmer, men stort set alle anfaldstyper ses. Infantile spasmer (IS) er en af de alvorligste epilepsityper i tidlig barnealder, både fordi de i sig selv kan medføre udviklingsforstyrrelser, og fordi barnet efterfølgende kan få andre svært behandlelige anfald. Vigabatrin (SABRILEX) anses stadig for den mest effektive behandling af IS ved Tuberøs Sclerose.

Man skal altid være på vagt hvis barnet efter at have været velbehandlet, måske anfaldsfri i en given behandling, igen begynder at få flere eller ændrede anfald. Det kan være et udtryk for at behandlingen måske blot skal justeres, men kan også være udtryk for øget tryk i hjernen forårsaget af, at nogle af “knuderne” i hjernen er begyndt at vokse. I sådanne tilfælde vil der ofte være ledsagesymptomer i form af opkastninger eller synsforstyrrelser. En akut CT-scanning og en undersøgelse hos øjenlægen vil afklare dette.

Pludselig ændret adfærd med øget inaktivitet, og tegn på almen utilpashed, der ikke er ledsaget af kendt infektion, kan udover øget trykforøgelse i hjernen eksempelvis skyldes f.eks. smerter.

Nyrer

Er der konstateret “cyster” i nyrerne som følge af TS bør dette følges regelmæssigt. (1–2 års interval) med Ultralyd-scanning og kontrol af nyrefunktion, samt blodtryksmåling.

Symptomerne på nyrepåvirkning kan være øget træthed, blodmangel, hudkløe og dårlig appetit på grund af forkvalmethed. Dette viser sig ofte langsomt. Mere akutte klager som mavesmerter og blodig urin kan være tegn på direkte blødning i selve nyren og skal behandles straks.

Egentligt nyresvigt i barnealderen ses sjældent, men problemerne kan optræde i yngre voksenalder.

TS patienter er som regel gode transplantations kandidater.

Hjerte

Tegn på hjerte-påvirkning i forbindelse med TS kan være åndedrætsbesvær, træthed, hævede ben og fødder samt sluttelig besvimelser.

TS “knuder” i hjertet giver oftest størst problemer inden 2 års alderen, da de skrumper spontant med alderen. Dog skal man være opmærksom på eventuelle klager i teenagealderen da ganske få af de børn, der tidligt har fået konstateret “knuder” i hjertet muligvis på grund af hormonpåvirkning i puberteten, igen får vækst af disse. Ved symptomer bør hjertet og lunger undersøges med ecco-cardiografi, røntgen samt EKG.

Lunger

TS kan give lungeproblemer, der viser sig ved øget træthed, vægttab og naturligvis åndedrætsbesvær i yngre voksenalder.

Kvinder rammes hyppigst. Lungerne kan undersøges med lunge – scintigrafi, en særlig form for røntgenundersøgelse.

Udvikling og adfærd

Mange TS børn får indlæringsvanskeligheder på grund af dårlig koncentration og opmærksomhedsforstyrrelser.

Kontaktforstyrrelser herunder autisme/autistiske træk samt manglende sprogudvikling kan være medvirkende årsager til indlæringsvanskelighederne.

Det er derfor vigtigt tidligt at være opmærksom på afvigende psykisk udvikling og få barnet vurderet af fag- personer (psykolog, skoleobservation, børnepsykiater) for at kunne finde den bedst egnede placering i såvel børnehave som skole.

Udarbejdet af: Administrerende Overlæge Jette Buchholt, Epilepsihospitalet Filadelfia.

Vedr. Mutationsundersøgelse for tuberøs sclerose v/ Marianne Schwartz og Karen Brøndum-Nielsen

© Dansk Forening for Tuberøs Sclerose