Diagnostik

Nogle arvelige sygdomme fremtræder med så karakteristiske symptomer, at diagnosen er let at stille. I andre tilfælde som f.eks. hos Tuberøs Sclerose, hvor symptomerne er mange, kan det være svært at stille diagnosen, da flere kriterier eller “kendetegn” skal være tilstede på en gang for at man kan stille diagnosen.

Man mener, at der er 2 gener involveret i TS, TSC1 og TSC2. Det skal forstås således at forandring i eet af disse gener kan give TS, og flere undersøgelser har vist at det oftest er det ene, TSC2 som oftest er involveret. Men undersøgelser har indtil dato ikke påvist, at forandringerne der giver TS, findes et bestemt sted på et af generne. Dvs at forandringen i bogstavsrækkefølgen, eller “stavefejlen” på det ene af generne ikke findes på det samme sted hver gang. Dette betyder, at man endnu ikke har udviklet en gentest, der hurtigt kan påvise om man har TS eller ej.

Man bliver nødt til i hvert nyt tilfælde af TS at gennemsøge hvert gen for at påvise mutationen. Men har man ved hjælp af de kliniske kriterier der er typisk for TS fået stillet diagnosen, kan man ved henvendelse til enten Kennedy Instituttet eller Rigshospitalet få foretaget en mutations-analyse, der med stor sikkerhed kan påvise, hvor mutationen (“stavefejlen”) findes. Når man først har fundet denne, kan man ved en efterfølgende graviditet, hvor der er ønske om at få foretaget en undersøgelse af om det ventede barn har TS, få denne undersøgelse foretaget indenfor en rimelig tidsramme. Her vil man gå ind og lede efter den mutation, som er fundet hos det første barn med TS.

Ønsker man at få foretaget en sådan gentest kan man henvende sig til den læge, der følger personen med TS og bede om at der foretages den nødvendige kontakt i forbindelse med prøve-tagning (blodprøve) og en efterfølgende genetisk rådgivning.

Uddrag fra “Genetik. En kortfattet gennemgang” udarbejdet af Genetikgruppen under KMS. 2. Udgave 1998.

© Dansk Forening for Tuberøs Sclerose